Displasia fibrosa monostótica

La displasia fibrosa es un trastorno óseo del crecimiento poco frecuente causado por una mutación en el gen GNAS1. En función del periodo embrionario donde se produce la mutación, el cuadro se presentará como monostótico (afectación de un solo hueso) o poliostótico (afectación de varios huesos, lesiones pigmentadas y alteraciones endocrinas).

La displasia fibrosa monostótica induce un aumento del tamaño de un hueso o parte de éste. Generalmente aparece en la infancia, pero suele dejar de crecer al comienzo de la vida adulta. Los maxilares son las estructuras de la cabeza y el cuello afectados con más frecuencia, seguidos por los huesos del cráneo, las costillas y el fémur. Esta presentación clínica es seis veces más frecuente que la forma poliostótica. En esta forma clínica de displasia fibrosa, el clon de células afectadas se encuentra solo en un hueso, y forma tanto los osteoblastos como el tejido fibroso de los espacios medulares. En la región afectada, los fibroblastos y osteoblastos activados crecen excesivamente, pero su crecimiento está sometido a cierto control, ya que suele aumentar cuando el hueso debería crecer con normalidad y cesa en el momento en que el hueso habría madurado normalmente.

Cuando afecta a los maxilares, es caracterísitco observar una tumefacción indolora, redondeada y lisa, a menudo centrada en la región cigomática, como el caso que se presenta a continuación. Estas lesiones pueden extenderse a los huesos contiguos del cráneo, deformar las órbitas o la base del cráneo y producir lesiones de los nervios craneales. Puesto que, por lo general, las lesiones entran en un período de inactividad, no se recomienda tratamiento quirúrgico. Éste solo es necesario en caso de desfiguraciones importantes del rostro puesto que, además, el hueso es propenso a la osteomielitis debido a que histológicamente tiene una maduración anormal.

Visión inferior. Nótese el mayor tamaño de la región cigomática-maxilar derecha en comparación con la región izquierda.

Visión intrabucal del sector posterosuperior derecho. Nótese el aumento de volumen y la ausencia de fondo de vestíbulo

Ortopantomografía del caso. Nótese la lesión de patrón mixto en la zona posterior del maxilar superior derecho, que desplaza el seno maxilar y la cavidad orbitaria en dirección coronal

Corte coronal de la Tomografía Computarizada. La lesión se funde con el hueso normal

Corte axial de la Tomografía Computarizada. Notese la expansión del maxilar superior derecho

Corte sagital de la Tomografía Computarizada. Nótese el desplazamiento hacia coronal del seno maxilar